Age related macular degeneration 2

Zu den wichtigsten Risikofaktoren für die altersbedingte Makuladegeneration 2 gehören höheres Alter und Rauchen.
Auch eine familiäre Vorbelastung und bestimmte Genveränderungen können dein Risiko erhöhen.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte und Adipositas können das Risiko für die altersbedingte Makuladegeneration 2 zusätzlich erhöhen.
Eine langfristige Sonneneinstrahlung ohne Augenschutz und eine europäische Abstammung wurden mit einem höheren Risiko in Verbindung gebracht.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen eine große Rolle dabei, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand eine altersbedingte Makuladegeneration 2 entwickelt. Mehrere häufige DNA-Veränderungen in der Nähe von ARMS2 und HTRA1 sowie in Genen, die die „Komplement“-Antwort des Immunsystems regulieren, können das Risiko erhöhen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Deine Gene verändern die frühen Symptome der altersbedingten Makuladegeneration 2 nicht, sie können aber beeinflussen, wann die Veränderungen beginnen und wie schnell sie fortschreiten.

• ARMS2/HTRA1-Region: Häufige Veränderungen in dieser DNA-Region gehören zu den stärksten genetischen Risikofaktoren für diese Erkrankung. Wahrscheinlich beeinflussen sie, wie die Stützschicht unter der Netzhaut mit Abfallstoffen und Entzündungen umgeht.

• CFH-Gen: Eine häufige Variante in diesem Gen zur Kontrolle des Immunsystems kann das Risiko erhöhen, besonders bei Menschen europäischer Abstammung. Sie beeinflusst, wie das Komplementsystem herunterreguliert wird, um das Auge zu schützen.

• C3-Gen: Bestimmte Varianten des zentralen Komplementproteins können das Risiko erhöhen. Diese Veränderungen können es schwieriger machen, Entzündungen in der Makula zu stoppen.

• C2- und CFB-Gene: Verschiedene Varianten in diesen Komplementgenen können das Risiko erhöhen oder, in einigen Fällen, senken. Zusammen mit CFH und C3 bestimmen sie, wie stark das Immunsystem in der Netzhaut reagiert.

• CFI-Gen: Seltene Veränderungen in CFI können mit einem höheren individuellen Risiko verbunden sein und werden manchmal bei Familien mit früher Krankheitsmanifestation gesehen. Sie können die Fähigkeit des Körpers verringern, die Komplementaktivität zu kontrollieren.

• C9-Gen: Einige seltene Varianten in diesem Gen wurden mit einem höheren Risiko in Verbindung gebracht. Sie können die Bildung von Membranangriffskomplexen fördern, die Netzhautzellen schädigen können.

• APOE-Gen: Bestimmte APOE-Varianten scheinen das Risiko leicht nach oben oder unten zu verschieben. Dieser Effekt ist kleiner als die Signale von ARMS2/HTRA1 oder CFH.

• Schützende Varianten: Einige DNA-Veränderungen senken das Risiko, zum Beispiel eine Deletion nahe CFH (CFHR3/CFHR1) in bestimmten Bevölkerungsgruppen. Diese schützenden Formen helfen, risikosteigernde Varianten auszugleichen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter diese Erkrankung hat, steigt auch dein eigenes Risiko. Das weist auf gemeinsame vererbte Faktoren hin. Der Gesamteffekt vieler kleiner DNA-Veränderungen erklärt dieses Muster oft.

• Polygenes Profil: Viele häufige Varianten summieren sich, sodass das gesamte genetische Risiko davon abhängt, welche Kombination du trägst. Forschungswerkzeuge wie polygenetische Scores können das abschätzen, sind aber im Alltag noch nicht Standard.

• Abstammungshintergrund: Muster des genetischen Risikos unterscheiden sich je nach Abstammung, weil bestimmte Varianten in verschiedenen Gruppen häufiger oder seltener vorkommen. Das kann sowohl das Grundrisiko als auch die Aussagekraft bestimmter Tests beeinflussen.

Übertragung

Altersabhängige Makuladegeneration 2 (AMD) ist keine Infektion – du kannst sie nicht bekommen oder auf andere übertragen. Sie wird nicht durch alltäglichen Kontakt, Husten oder Niesen, Sex oder Blut weitergegeben.

Stattdessen kann das Risiko in Familien gehäuft auftreten: Bestimmte Genveränderungen, die du von einem oder beiden Elternteilen erbt, können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich AMD später im Leben entwickelt. Anders gesagt: Die genetische Weitergabe der altersabhängigen Makuladegeneration 2 vererbt eine Veranlagung, nicht die Krankheit selbst. Auch Alter, Rauchen und die Gesundheit von Herz und Blutgefäßen spielen weiterhin eine Rolle.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn in deiner Familie eine starke Vorgeschichte mit altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) besteht, besonders wenn Verwandte früher als im Durchschnitt einen Sehverlust entwickelt haben. Ziehe einen Test in Betracht, wenn du dir über dein Risiko unsicher bist und die Vorbeugung gezielt steuern möchtest – zum Beispiel durch Rauchstopp, UV-Schutz und regelmäßige Augenuntersuchungen. Besprich die Ergebnisse mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Augenheilkunde; ein routinemäßiger polygenetischer AMD-Test wird bisher nicht allgemein empfohlen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen mit altersbedingter Makuladegeneration 2 können mit einigen Anpassungen viele Alltagsaktivitäten weiterhin ausüben. Veränderungen des zentralen Sehens können das Lesen kleiner Schrift, das Erkennen von Gesichtern oder das Fahren bei Nacht erschweren, während das seitliche Sehen (peripheres Sehen) meist erhalten bleibt. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort ist: Das Tempo der Veränderungen ist unterschiedlich. Manche bemerken über Jahre eine langsame, schrittweise Verschlechterung der Sehschärfe, während andere einen schnelleren Sehverlust entwickeln, wenn „feuchte“ Veränderungen auftreten. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn neue Beschwerden wie wellige Linien, ein dunkler Fleck in der Mitte oder plötzliche Veränderungen an einem Auge auftreten.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Bei der „trockenen“ Form der altersbedingten Makuladegeneration 2 nimmt das Sehvermögen oft langsam ab. Manche Menschen können mit guter Beleuchtung, Lupe und Hilfsmitteln mit hohem Kontrast lange noch lesen oder Aufgaben mit großer Schrift bewältigen. Wenn sich die „feuchte“ Form entwickelt, kann das Sehvermögen schneller nachlassen. Injektionen, die das Wachstum ungewöhnlicher Blutgefäße hemmen, stabilisieren oder verbessern das Sehen jedoch oft, wenn sie rechtzeitig begonnen werden. Die Sterblichkeit ist durch die altersbedingte Makuladegeneration 2 selbst in der Regel nicht erhöht, aber die Erkrankung steigert das Risiko für Stürze und den Verlust der Selbstständigkeit. Deshalb sind Sehrehabilitation und eine Überprüfung der Sicherheit zu Hause wichtig.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und dir ermöglichen, dich auf das zu konzentrieren, was du beeinflussen kannst. Du kannst deine Augen vor Rauch schützen, Blutdruck und Cholesterin kontrollieren, dich reich an grünem Blattgemüse und Fisch ernähren und AREDS2-Präparate einnehmen, wenn sie empfohlen werden. Das kann das Fortschreiten bei vielen Menschen mit altersbedingter Makuladegeneration 2 verlangsamen. Regelmäßige Augenuntersuchungen und die Selbstkontrolle, zum Beispiel mit einem Amsler-Gitter einmal pro Woche, helfen dabei, frühe Anzeichen der altersbedingten Makuladegeneration 2 zu erkennen, die auf einen Wechsel zur feuchten Form hinweisen können. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, ob genetische oder bildgebende Untersuchungen dein Risiko genauer einschätzen können und wie oft du kontrolliert werden solltest.

Die altersbedingte Makuladegeneration 2 wird je nachdem behandelt, ob es sich um die „trockene“ oder „feuchte“ Form handelt und wie weit sie fortgeschritten ist. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen großen Unterschied machen. Deshalb beginnt die Behandlung oft mit regelmäßigen Augenuntersuchungen, Sonnenbrillen zur Verringerung von Blendung sowie Sehhilfen oder einer Rehabilitation, um Lesen, Autofahren und alltägliche Aufgaben zu erleichtern. Bei der trockenen AMD können Ärztinnen oder Ärzte bestimmte Vitamine und Mineralstoffe (AREDS2-Formel) empfehlen, um den Sehverlust zu verlangsamen, außerdem gesunde Lebensstilmaßnahmen wie nicht zu rauchen, regelmäßig Sport zu treiben und sich mit viel Blattgemüse und Fisch zu ernähren; ein bewährtes Medikament, das die trockene AMD umkehrt, gibt es bisher nicht, auch wenn die Forschung weiterläuft. Bei der feuchten AMD sind Injektionen ins Auge mit Medikamenten, die das Wachstum abnormer Blutgefäße blockieren (anti-VEGF-Medikamente), die wichtigste Behandlung und können das Sehvermögen stabilisieren oder verbessern; eine Ärztin oder ein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren, und die Behandlungen werden je nach Ansprechen alle 4–12 Wochen gegeben. In ausgewählten Fällen können Laser- oder photodynamische Therapien eingesetzt werden, und Menschen mit deutlichen Veränderungen des Sehvermögens können von Leistungen für Sehbeeinträchtigungen, Beratung und praktischen Anpassungen zu Hause profitieren.

Die Familienanamnese spielt bei der altersabhängigen Makuladegeneration 2 eine messbare Rolle, wobei mehrere häufige Genveränderungen das Risiko erhöhen, daran zu erkranken. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung auch entwickeln wirst. Die stärksten Hinweise kommen aus Bereichen auf den Chromosomen 1 und 10, die dabei helfen, Entzündungen und die Gewebereparatur im Auge zu regulieren. Viele kleine genetische Effekte können sich dabei summieren. Diese vererbten Risiken wirken mit dem Alter, dem Rauchen und anderen Faktoren zusammen, sodass zwei Menschen mit denselben Varianten sehr unterschiedliche Verläufe haben können. Wenn mehrere Angehörige betroffen sind – besonders in jüngerem Alter –, spricht das für ein höheres persönliches Risiko. Wenn du deine Familienanamnese zur altersabhängigen Makuladegeneration 2 mit deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt teilst, kann das helfen, dich genauer zu überwachen. Zwar berichten einige Verbrauchertests über AMD-bezogene Marker, doch die Versorgung stützt sich heute vor allem auf Augenuntersuchungen und bildgebende Verfahren; ein Gespräch mit einer genetischen Beratung kann helfen, jedes Testergebnis richtig einzuordnen.

Menschen mit Altersbedingter Makuladegeneration 2 – einem Subtyp der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) – leben oft auch mit Herz- und Stoffwechselerkrankungen wie Bluthochdruck, hohem Cholesterinspiegel und Diabetes. Diese haben gemeinsame Risikofaktoren und können beeinflussen, wie sich das Sehvermögen im Laufe der Zeit verändert. Ärztinnen und Ärzte bezeichnen es als „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn Diabetes oder eine diabetische Retinopathie vorliegen, können Schwellungen oder Blutungen in der Netzhaut die Probleme mit dem zentralen Sehen durch AMD noch verstärken. Dann können in der Sprechstunde Behandlungen für beide Erkrankungen zugleich dazugehören. Weil auch Katarakte und eine diabetische Retinopathie das zentrale Sehen verschwimmen lassen, lassen sich frühe Symptome der Altersbedingten Makuladegeneration 2 manchmal nur schwer von diesen Erkrankungen unterscheiden. Deshalb helfen Augenuntersuchungen mit erweiterten Pupillen und Netzhautbildgebung, das genauer einzuordnen. Wenn auch ein Glaukom vorliegt, können eingeschränktes seitliches Sehen und verschwommenes Sehen in der Mitte das Lesen, Autofahren und die Orientierung in ungewohnten Umgebungen schwieriger machen. Menschen mit fortgeschrittener AMD haben in einigen Studien möglicherweise ein etwas höheres Risiko für Schlaganfall oder Herzprobleme. Deshalb achtet dein Behandlungsteam möglicherweise besonders auf Blutdruck, Cholesterinwerte und das Aufhören mit dem Rauchen. Eine Kataraktoperation ist bei AMD grundsätzlich sicher, behandelt aber nicht die Makula selbst. Der Fokus liegt darauf, Helligkeit und Blendung zu verbessern, während das zentrale Detailsehen weiterhin von der zugrunde liegenden AMD abhängen kann.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.